Abstract

P 098

Korrelation funktioneller und struktureller Veränderungen in den Mitochondrien im M. levator palpebrae und im M. orbicularis von Patienten mit kongenitaler und erworbener Ptosis

Lorenz B.¹, Renner K.², Schroeder J.^3
1Abteilung für Kinderophthalmologie, Strabismologie, Ophthalmogenetik, Klinikum der Universität Regensburg, ²Institut für Funktionelle Genomik, Universität Regensburg, ³Institut für Pathologie der Medizinischen Fakultät der Universität Regensburg

Ziel: Analyse der funktionellen Konsequenzen von ultrastrukturell nachweisbaren mitochondrialen Veränderungen im M. levator palpebrae (MLP) und im M. orbicularis (MO) bei kongenitaler und erworbener Ptosis.
Methode: Prospektive Studie: Analyse der Funktionalität der Atmungskette mittels High-Resolution Respirometry (Oroboros) an frischen Resektaten aus dem MLP und dem MO bei angeborener oder erworbener Ptosis. Korrelation mit dem elektronenmikrosopischen (EM) Befund. Normalisierung auf den mitochondrialen Matrixmarker Citratsynthase.
Ergebnisse: Bisher wurden Daten bei 6 Patienten (Alter 3 – 70 J.) ausgewertet. In der EM fand sich bei 3 Patienten eine Mitochondriopathie und bei 3 eine „Borderline-Mitochondriopathie“. Die mitochondrialen Läsionen reichten von deren Vermehrung bis zu Pleomorphie, Megamitochondrien, Matrixveränderungen und abnormen Cristae. Funktionell erwies sich der MO als homogen, der MLP zeigte dagegen eine breite Streuung. Funktionelle Veränderungen korrelierten eher mit dem Auftreten abnormer Cristae, die hauptsächlich im MLP gefunden wurden, als mit dem Grad der mitochondrialen Pathologie. Bezogen auf einen Patienten mit einer mechanisch bedingten Ptosis zeigten alle anderen Patienten eine Reduktion in der Gesamtkapazität und in der Aktivität der einzelnen Enzymkomplexe bezogen auf Citratsynthase. Dabei wies ein Patient eine Reduktion um über 70 % in der Komplex I und über 60 % in der Komplex II Aktivität auf. Bei einem weiteren Patienten war die Kopplung an die ATP-Synthase und damit die ATP Produktion stark reduziert.
Schlussfolgerungen: Der in einer früheren Studie gefundene hohe Prozentsatz mitochondrialer struktureller Veränderungen bei kongenitaler und erworbener Ptosis¹ wird in der aktuellen Studie bestätigt. Die funktionellen Veränderungen zeigen sich in einer reduzierten mitochondrialen Kapazität bezogen auf den Marker Citratsynthase, was auch für eine Veränderung im Verhältnis mitochondriale Oberfläche zu Volumen spricht und mit zusätzlichen Veränderungen der Cristae zu erklären werden könnte. Die diagnostische Relevanz der funktionellen Daten muss in Folgestudien evaluiert werden.
¹B. Wabbels, J. Schroeder, B.Voll, H. Siegmund, B. Lorenz, Graefe´s Arch Ophthal in press

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