Abstract

P 184

Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei drei Familien mit autosomal dominant vererbter Fuchs'scher Hornhautendotheldystrophie

Clausen I.¹, Weidle E.², Bräutigam S.³, Froster U.³, Duncker G. I. W.¹, Grünauer-Kloevekorn C.^1
1Universitäts-Augenklinik der Martin-Luther-Universität, Halle; ²Augenklinik des Katharinenhospitals, Stuttgart; ³Institut für Humangenetik der Universität Leipzig

Ziel: Die Fuchs`sche Hornhautendotheldystrophie ist die am häufigsten vorkommende Erkrankung des kornealen Endothels. Neben dem sporadischen Auftreten in einer Vielzahl der Fälle sind autosomal-dominante Erbgänge beschrieben. Mutationen im VSX1-Gen sind als ursächlich für eine seltenere Form der Hornhautendotheldystrophie, der posterioren polymorphen Hornhautdystrophie beschrieben worden. Wir berichten über die Mutationsanalyse im VSX1-Gen bei betroffenen und nichtbetroffenen Mitgliedern von 3 Familien mit autosomal dominant vererbter Fuchsscher Hornhautendotheldystrophie.
Methode: Bei 10 betroffenen und 15 nichtbetroffenen Familienmitgliedern von 3 Familien mit autosomal dominant vererbter Fuchs'scher Endotheldystrophie wurde nach Blutabnahme die DNA aus den Leukozyten isoliert. Es erfolgte die Mutationsanalyse mittels direkter Sequenzierung des VSX1-Gens.
Ergebnisse: Die molekulargenetische Untersuchung des VSX1-Gens zeigte keine Auffälligkeiten in der Sequenzabfolge sowohl bei den betroffenen als auch bei den nichtbetroffenen Familienmitgliedern mit Fuchs'scher Endotheldystrophie.
Schlussfolgerungen: Das Fehlen pathogener Mutationen im VSX1-Gen bei den hier untersuchten Familien zeigt, dass andere genetische Faktoren ursächlich sind in der Entstehung der autosomal-dominant vererbten Fuchs'schen Endotheldystrophie.

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