Abstract

DO.08.07

Ultrastrukturelle Untersuchung der Kornea und Konjunctiva bei Patienten mit M. Fabry-Anderson mittels konfokaler In-vivo-Mikroskopie

Falke K.¹, Büttner A. M.¹, Schittkowski M.¹, Rolfs A.², Guthoff R.^1
1Eye Clinic of the University of Rostock, ²Department of Neurology, Univerity of Rostock

Ziel: Ziel der Studie ist es, Aussagen über die charakteristische Morphologie der Cornea verticillata auf der Darstellungsebene der konfokalen Mikroskopie (KFM) zu machen und geschlechtsspezifische Unterschiede und den diagnostischen Wert dieser Darstellung als Früherkennungs- sowie Screeningmethode bei Fabry-Patienten und deren Angehörigen abzuklären. Ebenfalls soll untersucht werden, ob sich die KFM-Untersuchung der Cornea verticillata und der tarsalen Bindehaut bei Fabry-Patienten mit Enzymersatztherapie als Möglichkeit einer Effektivitäts- und Verlaufskontrolle (Therapiemonitoring) eignet.
Methode: Es wurden die Augen von 20 molekulargenetisch gesicherten Fabry-Patienten, davon 15 Frauen und 5 Männer spaltlampenmikroskopisch sowie konfokalmikroskopisch mit dem Heidelberg Retina Tomograph (HRT II) in Kombination mit dem Rostocker Cornea Modul (RCM) untersucht. Als Vergleichsgruppe standen 10 nicht erkrankte Personen ohne Cornea verticillata zur Verfügung.
Ergebnisse: 6 der 15 Frauen zeigten eine Cornea verticillata und 2 der 5 Männer, d.h. jeweils 40 Prozent. Alle diese Patienten wiesen auch in der KFM ultrastrukturelle Veränderungen der Cornea auf. Die corneale Basalzellschicht ist Hauptträger der beobachteten Veränderungen. Das charakteristische Muster sind stark hyperreflektive basalepitheliale Zellen. Geschlechtsspezifische Unterschiede bestanden nicht. Die Patienten ohne Cornea verticillata zeigten auch konfokalmikroskopisch einen unauffälligen Befund. Die KFM der Conjunctiva tarsi zeigt bereits bei Normalprobanden hyperreflektive, punktförmigen Strukturen, die jedoch bei Fabry-Patienten vermehrt auftreten.
Schlussfolgerungen: Konfokalmikroskopisch sind bei M.Fabry nur dann Veränderungen feststellbar, wenn eine Cornea verticillata vorliegt. Insofern scheint die Methode derzeit für ein Screening-Verfahren nicht geeignet. Über den Wert der Methode für das Therapie-Monitoring können erst nach der Untersuchung größerer Fallzahlen Aussagen gemacht werden.

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