Abstract

P 022

Hohe klinische Variabilität des Marfan-Syndroms

Schnaidt A. G., Seitz B., Käsmann-Kellner B.
Kinder- und Neuroophthalmologie, Orthoptik, Low Vision an der Klinik für Augenheilkunde im Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg/Saar

Ziel: Das Marfan-Syndrom (OMIM 154700, Chromosom 15q 21.1) ist eine generalisierte Bindegewebserkrankung. Manifestationen am Skelettsystem sind Skoliose, Thoraxdeformitäten, Gelenkhyperlaxiziät und Arachnodaktylie. Das kardiovaskuläre System kann mit Aortendissektion und Mitralklappeninsuffizienz betroffen sein. Ophthalmologische Befunde können eine Linsensubluxation, Myopie und Ablatio retinae sein. Das Ziel der retrospektiven Studie ist, einen Überblick über die Variabilität der Symptome zu geben.
Methode: In unserer Klinik wurden 10 Marfanpatienten in den letzten 3 Jahren untersucht. Es erfolgte eine Abklärung durch die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, die Orthopädie und die Klinik für Herz-Thorax-Chirurgie. In unserer Klinik wurde erstmalig bei 2 Patienten die Verdachtsdiagnose Marfan-Syndrom gestellt.
Ergebnisse: Das Durchschnittsalter der Patienten lag bei 12,6±9,1 Jahren. Eine positive Familienanamnese lag bei 3 Patienten vor. Es wurden folgende ophthalmologische Befunde erhoben: Subluxatio lentis: 4 Patienten (2 Patienten wurden operativ versorgt), Myopia magna (< -6,0 dpt): 2 Patienten, juveniles Offenwinkelglaukom mit Kammerwinkeldysgenesien: ein Patient. Interdisziplinär wurden folgende Befunde erhoben: Arachnodaktylie: 3 Patienten, Deformitäten des Thorax und des Wirbelsäulenskeletts: 2 Patienten, Fehlbildungen am Herzen und der Aorta: 4 Patienten. Die Symptome manifestierten sich in unterschiedlichen Ausprägungsformen. Somit konnte bei unseren Patienten kein einheitlich geschlossenes Krankheitsbild festgestellt werden.
Schlussfolgerungen: Die untersuchten Patienten zeigten eine hohe Variabilität der klinischen Symptome des Marfan Syndroms. Dadurch wird die Erstdiagnose, die häufig auch der Augenarzt stellt, erschwert. Die Erhebung einer gründlichen Familienanamnese, eine sorgfältige Diagnostik und eine enge interdisziplinäre Kooperation sind von großer Bedeutung. Insbesonders bei jungen Patienten, bei denen vital bedrohliche Fehlbildungen des Herzens und der Aorta auftreten können, ist eine weiterführende Diagnostik schnellstmöglichst angezeigt.

Copyright: Porstmann Kongresse GmbH. All rights reserved. Impressum, Disclaimer.