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AbstractSO.19.03 Lysosomale Speichererkrankungen Vom Auge zur Infusion Pitz S. Lysosomale Speichererkrankungen wie M. Fabry, M. Niemann-Pick, M. Gaucher oder die Mukopolysaccharidosen sind selten. Trotzdem sind sie dem Augenarzt oft durch ihre ganz charakteristischen ophthalmologischen Zeichen Cornea verticillata, kirschroter Fleck, Blickparese, Hornhautstromatrübung geläufig. Für einige dieser Krankheitsbilder sind seit wenigen Jahren Enzymersatztherapien verfügbar. So wird ein Teil dieser Erkrankungen, die eine gravierend reduzierte Lebenserwartung und -qualität aufweisen, behandelbar. Das wirft ein ganz neues Licht auf die ophthalmologische Diagnostik: bei früher Diagnose haben wir als Augenärzte die Chance, das Auftreten von Organkomplikationenen durch rasches Einleiten einer Therapie entscheidend zu verzögern und im Einzelfall vielleicht sogar zu verhindern. Das Referat gibt ein update über die klinischen Bilder und den aktuellen Kenntnisstand zu den neuen Therapieverfahren. |
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