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AbstractP 063 Septo-optische Dysplasie / DeMorsier-Syndrom eine retrospektive klinische ophthalmologische und neuroendokrinologische Studie Stuhlfelder K. P.1, Dörr H. G.2, Bergua A.1
1Klinik für 1Augenheilkunde und 2Kinderklinik der Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg Ziel: Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine Erkrankung bislang ungeklärter Genese mit starker phänotypischer Variabilität. Sie wird zu den sog. Mittelliniendefekten gezählt. Neben ophthalmologischen und neuroendokrinologischen Zeichen und Symptomen gehört auch ein fehlendes Septum pellucidum zum Befundkomplex. Ophthalmologisch liegen eine Mikropapille mit Sehnervhypoplasie und Nystagmen vor. Die neuroendokrinologischen Ausfälle betreffen die hypothalamo-hypophysäre Hormonachse.
Methode: Unser Patientenkollektiv setzte sich aus insgesamt sechs Mädchen und vier Jungen zusammen, die zwischen 1992 und 2006 in unserer Kinder- und Augenklinik behandelt wurden. Anhand der Daten wurden der Diagnosezeitpunkt, der Verlauf der Erkrankung und durchgeführte Untersuchungen, die Bildgebung, ophthalmologische (Re-) Evaluation und neuroendokrinologische Funktionsdiagnostik umfassten, untersucht.
Ergebnisse: Bei 80% (8/10) der Patienten fand die Diagnosestellung der SOD bereits innerhalb des ersten Lebensjahres statt. Dabei waren in 40% (4/10) MRT-Befunde von N. opticus und Septum pellucidum und zu jeweils 30% (3/10) ophthalamologische und endokrinologische Befunde wegweisend. Bei 80% (8/10) der Kinder fand sich eine Papillenhypoplasie. Weitere 80% (8/10) wiesen Nystagmen auf. Verschiedene postnatale Komplikationen wie Hypoglykämieneigung wurden bei 40% (4/10), Ikterus prolongatus bei 70% (7/10) und Apnoeanfälle bei 60% (6/10) diagnostiziert.
Schlussfolgerungen: Die Verdachtsdiagnose SOD und die Sicherung dieser kann bereits frühzeitig über die ophthalmologische Untersuchung erhoben werden. Daher empfiehlt es sich, bei okulären Auffälligkeiten (z.B. Mikropapille) im Neugeborenen- und Säuglingsalter eine SOD zu erwägen und entsprechend weiterführende neuroendokrinologische Aufklärung einzuleiten.
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