Abstract

SO.02.03

Molekulargenetische Diagnostik bei Hornhautdystrophien

Grünauer-Kloevekorn C. 
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde der Martin-Luther-Universität Halle

In den Zeiten unterschiedlicher therapeutischer Möglichkeiten bei Patienten mit Hornhautdystrophien spielt die genaue Diagnostik der Unterformen dieser Erkrankung eine entscheidende Rolle. Nur so kann der Patient suffizient über den Krankheitsverlauf, die verschiedenen Strategien und die Prognose seiner Erkrankung aufgeklärt werden. Bei den dystrophischen Hornhauterkrankungen beruhte die Diagnosefindung bisher auf dem klinischen Bild und, sofern vorhanden, auf der histopathologischen Beurteilung des Hornhautscheibchens.
Histopathologische Untersuchungsergebnisse, die die klinische Diagnose unterstützen können, stehen jedoch aufgrund der raschen Zunahme der Phototherapeutischen Keratekomie (PTK) nur noch bei einem kleinen Teil der Patienten zur Verfügung.
Die molekulargenetische Diagnostik bietet den entscheidenden Vorteil der exakten Diagnosestellung. Im Referat wird über die Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik bei Patienten mit Hornhautdystrophien berichtet. Neben der Darstellung des Mutationsspektrums, insbesondere bei deutschen Familien mit TGF-b1-gekoppelten und CHST6-gekoppelten Hornhautdystrophien, soll die Frage der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei TGF-b1-gekoppelten und CHST6-gekoppelten Hornhautdystrophien genauer erläutert werden.

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