Abstract

P 016

Augenbeteiligungen beim Cornelia-de-Lange-Syndrom

Mücke I., Seitz B., Käsmann-Kellner B.
Kinder- und Neuroophthalmologie, Orthoptik, Low Vision, Klinik für Augenheilkunde im Universitätsklinikum des Saarlandes

Ziel: Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS; OMIM: 122470) ist ein sporadisch auftretendes angeborenes Fehlbildungssyndrom. Symptome sind eine charakteristische Gesichtsdysmorphie, eine Mikrocephalie, Minderwuchs, Extremitätenfehlbildungen, exzessive Körperbehaarung, Verhaltensauffälligkeiten, geistige und statomotorische Retardierung sowie internistische Erkrankungen. Ophthalmologisch werden häufig eine hohe Myopie, Nystagmus und Ptosis beschrieben.
Ergebnisse: Vorgestellt werden drei Patientinnen (1, 18, 19 Jahre), die neben den typischen Symptomen auch ophthalmologische Befunde aufweisen. Bei der 19-jährigen Patientin liegt ein beidseitiger Keratokonus mit Hornhautnarben vor. Zudem zeigen sich eine einfache Opticusatrophie, ein Nystagmus, sowie eine Esotropie. Der Visus beträgt beidseits 0,01. Die 18-jährige Patientin weist eine Myopia magna auf sowie am rechten Auge dichte vaskularisierte Hornhautnarben bei früheren beidseitigen rezidivierenden Chalazien, Blepharitiden und Trichiasis. Zudem zeigen sich eine einfache Opticusatrophie, ein Nystagmus, sowie eine Esotropie rechts. Visuell können nur Spiegelraumbewegungen ausgelöst werden. Neben einer Schwerhörigkeit bestehen Extremitätenfehlbildungen (Spalthände) und eine operativ korrigierte intestinale Malrotation. Bei der jüngsten Patientin (1 Jahr alt) liegt beidseits eine Opticusatrophie und ein Nystagmus, sowie rechts eine Ptosis, eine Tränenwegsstenose und eine Exotropie vor. Zudem bestehen ein Vorhofseptumdefekt, eine Schwerhörigkeit, eine Pierre-Robin-Sequenz, skelettale Dysmorphien, ein vesikoureteraler Reflux sowie Ernährungsprobleme.
Schlussfolgerungen: Augenärztlich können bei dem Cornelia-de-Lange-Syndrom eine Vielzahl von Befunden auftreten. Neben den körperlichen Symptomen wie der motorischen Einschränkung, den Ernährungsproblemen, der Schwerhörigkeit und Visusminderung stellen Verhaltensauffälligkeiten sowie autoaggressive und autistische Züge große Probleme dar. Eine individuelle Frühförderung ist anzustreben, um alle Entwicklungsmöglichkeiten gerade der kleinen Patienten auszuschöpfen.

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