Abstract

P 200

Okuläre Veränderungen bei Patienten mit Xeroderma pigmentosum und Cockayne-Syndrom

Süsskind D.¹, Berneburg M.-J.², Hoesl M.², Rohrbach J. M.^1
1Klinik für Augenheilkunde, ²Universitäts-Hautklinik, Eberhard-Karls-Universität Tübingen

Ziel: Anliegen der Untersuchung war es okuläre Veränderungen bei Patienten mit Xeroderma pigmentosum (XP) und Cockayne-Syndrom (CS) zu beschreiben. Die beiden seltenen Erkrankungen zählen zu den Progeroidsyndromen, monogen vererbten Erkrankungen mit vorzeitiger Alterungssymptomatik. Es liegt ein autosomal rezessiver Erbgang vor mit einem Gendefekt, welcher zu einer fehlerhaften Nukleotidexzisionsreparatur führt.
Methode: Es wurden insgesamt 6 Patienten (3 Frauen, 3 Männer) im Alter zwischen 3 und 67 Jahren mit XP und eine 39jährige Patientin mit CS untersucht. Die klinische Untersuchung umfasste Visuserhebung, Spaltlampenmikroskopie, Funduskopie und Durchführung eines Schirmer-Tests.
Ergebnisse: Der Visus betrug bei 5 Patienten der XP-Gruppe beidseits 20/20, bei einem Patienten beidseits 20/32. Veränderungen im Bereich der Lider waren eine Blepharitis bei 3 Patienten, eine Distichiasis und eine Madarosis bei jeweils 2 Patienten. Eine Patientin wies Narben im Unterlidbereich nach vorausgegangener operativer Entfernung eines Spinalioms und eines Basalioms auf. Bindehautveränderungen umfassten einen Bindehauttumor beidseits bei einem Patienten, Teleangiektasien bei 2 Patienten und Pterygien und Pinguecula bei einem Patienten. Die Durchführung eines Schirmer-Tests war nur bei 3 Patienten möglich. In allen Fällen zeigte sich dabei eine deutlich verminderte Tränenproduktion. Die Patientin mit dem CS hatte einen Visus von 20/80 rechts und 20/200 links. Im Bereich der vorderen Augenabschnitte zeigten sich eine Pupillarsaumatrophie und eine subkapsuläre Linsentrübung. Funduskopisch imponierten Pigmentepithelveränderungen.
Schlussfolgerungen: Patienten mit XP und CS können auch Veränderungen im Augenbereich aufweisen. Bei der XP können neben den degenerativen Manifestationen vor allem im Bereich der Lider und der Bindehaut auch schon im frühen Lebensalter Tumore vorkommen. Ein Grossteil der Patienten hat ein trockenes Auge. Patienten mit CS haben vor allem retinale Veränderungen.

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