Abstract

DO.18.02

Das Auftreten der R941W Variante im KIF21A-Gen bei familiären und sporadischen Formen des congenitalen Fibrose-Syndroms der extraokulären Muskeln – CFEOM

Rudolph G.¹, Hellebran H.², Nentwich M.¹, Pollack K.³, Bau V.⁴, Gordes R.⁵, Boergen K.-P.¹, Mühlendyck H.⁵, Meindl A.^2
1Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München; ²Molekulargenetisches Labor, Frauenklinik der TU München; ³Augenklinik der Universität Dresden; ⁴Augenklinik der Universität Halle/Saale; ⁵Augenklinik der Georg August Universität Göttingen

Ziel: Darstellung des Phänotyp Spektrums bei Patienten mit CFEOM und Charakterisierung der Mutation im KIF21A-Gen, welches für ein Kinesin-Motor Protein kodiert.
Methode: Patienten von fünf Familien mit CFEOM, sowie sporadische Fälle von CFEOM wurden klinisch untersucht. Die molekulargenetische Charakterisierung erfolgte über eine Amplifizierung der 37 Exone und der Exon-Intron Übergänge mittels PCR.
Ergebnisse: Die betroffenen Patienten zeigten eine seit Geburt bestehende Motilitäts-Einschränkung mit einem ausgeprägtem Hebungsdefizit. Die Augen zeigten sich in Abblickposition gestellt. Es bestand weiterhin eine Ptose unterschiedlichen Ausmasses. Drei Indexpatienten aus unterschiedlichen Familien, sowie zwei sporadische Fälle wiesen eine rekurrente Mutation - R941W - im KIF21A-Gen auf. Das Krankheitsbild ist damit durch einen Defekt in der Aussprossung neuronaler Strukturen erklärt. Bei einem Kind ohne Mutation besteht der V.a. das Vorliegen eines Joubert Syndroms, in einer Familie konnte keine Mutation eruiert werden.
Schlussfolgerungen: Bei Patienten mit CFEOM findet sich eine stark eingeschränkte Motilität der Augen mit fehlender Hebung und relativer Fixierung in Abblickposition, sowie eine Ptose. Es handelt sich hierbei ursächlich um eine Fehl-, bzw. fehlende Innervation im Bereich der Augenmuskeln, bedingt durch eine nicht regelrechte Ausbildung von Fasern des N. oculomotorius. Die Hypothese wird durch die molekulargenetischen Befunde einer Mutation im KIF21A-Gen gestützt.

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